 |
REYKJAVIK, Islandia, 14 September 2023 — Para ilmuwan di deCODE genetics, anak perusahaan Amgen, dan kolaborator mereka dari sistem perawatan kesehatan Islandia dan The Copenhagen University, hari ini menerbitkan sebuah studi di jurnal Cell berjudul “Efek kompleks varian genom pada kadar lipid dan penyakit arteri koroner”.
Audunn S. Snaebjarnarson, Daniel F. Gudbjartsson dan Kari Stefansson, ilmuwan di deCODE genetics dan penulis makalah.
Pekerjaan yang dijelaskan dalam makalah ini didasarkan pada pencarian varian dalam genom yang berhubungan dengan variansi dalam sifat kuantitatif dan asumsi bahwa varian tersebut pasti berinteraksi baik dengan varian lain atau komponen lingkungan.
Telah mapan bahwa kolesterol “buruk” (juga disebut kolesterol non-HDL dan kolesterol LDL) secara langsung berkontribusi pada perkembangan penyakit kardiovaskular.
Lingkungan dan genom keduanya mempengaruhi kolesterol buruk dan akibatnya kesehatan kardiovaskular. Pengaruh ini dapat kompleks dan saling terkait. Misalnya, minum alkohol cenderung meningkatkan kolesterol buruk, tetapi studi menunjukkan bahwa pembawa varian urutan tertentu yang diketahui memperlambat metabolisme alkohol dilindungi dari efek negatif konsumsi alkohol pada penyakit arteri koroner. Pembawa varian urutan tertentu yang berhubungan dengan lemak hati lebih rentan terhadap peningkatan kolesterol buruk setelah mengonsumsi ikan berminyak daripada non-pembawa.
Demikian pula, para penulis menunjukkan bahwa varian dalam genom berinteraksi satu sama lain untuk mempengaruhi kadar kolesterol. Studi ini menunjukkan bahwa homozigot alel APOE2 yang melindungi terhadap risiko penyakit Alzheimer berisiko tinggi memiliki kadar kolesterol buruk (kolesterol non-HDL) yang sama dengan non-pembawa, tetapi memiliki jauh lebih sedikit partikel yang membawa kolesterol (ApoB). Homozigot ini berisiko sama untuk mengembangkan penyakit arteri koroner seperti non-pembawa, menunjukkan bahwa jumlah kolesterol buruk dan bukan jumlah partikel kolesterol buruk yang membawa risiko penyakit. Selanjutnya, para penulis menunjukkan bahwa status sekretor golongan darah mempengaruhi kadar kolesterol dan risiko penyakit kardiovaskular di antara individu yang bukan golongan darah A1, tetapi tidak berpengaruh di antara mereka yang golongan darah A1.
Contoh-contoh ini menyoroti cara-cara kompleks dan menarik di mana genom dan lingkungan berinteraksi untuk mempengaruhi kesehatan dan menunjukkan bahwa berbagai model diperlukan untuk pemahaman komprehensif tentang genetika penyakit manusia.
Berbasis di Reykjavik, Islandia, deCODE adalah pemimpin global dalam menganalisis dan memahami genom manusia. Menggunakan keahlian dan sumber daya populasi yang unik, deCODE telah menemukan faktor risiko genetik untuk lusinan penyakit umum. Tujuan memahami genetika penyakit adalah untuk menggunakan informasi tersebut untuk menciptakan cara baru mendiagnosis, mengobati dan mencegah penyakit. deCODE adalah anak perusahaan yang sepenuhnya dimiliki oleh Amgen (NASDAQ: AMGN).
Kontak Media:
Thora Kristin Asgeirsdottir,
thora.asgeirsdottir@decode.is
00354 894 1909